인체의 지질대사의 장애로 인하여 지방이 인체 세포와 조직에 해로운 양 이상으로 축적되어 발생하는, 현대의학으로는 고칠 수 없는, 유전적인 질병이 보고되고 있다. 이런 질병이 있는 사람들은 지질대사에 필요한 효소 중 하나를 충분하게 세포 내에서 생산하지 못하거나, 제대로 작동하지 않는 효소를 생산하는 경우이다. 비정상적인 지질대사로 인해 시간이 지남에 따라 과도하게 축적된 인체 세포 내 지방은 특히 영구적인 세포 및 조직인 뇌, 말초 신경계, 간, 비장 및 골수에 손상을 일으킬 수 있다.
지질은 광범위하게 유기용매에 녹는 생체물질을 말하며, 인체에 존재하는 지방, 오일, 왁스, 스테로이드 (예 : 콜레스테롤과 에스트로겐)등을 들 수 있다. 지질은 세포를 보호하고 있는 외막인 세포막의 주요 성분이며, 마이엘린에 존재하여 신경을 보호하는 역할을 한다. 세포 내 생성 축적된 지질은 세포의 지질분해 소기관인 라이소좀에 의해 분해되어 세포 필수대사의 전구물질로 작용하거나, 이 대사과정을 거쳐 새로 생성된 지질과 단백질들은 인체의 에너지를 공급하는 요소가 된다.
라이소좀의 지질 분해 대사문제로 인해 발생하는 지질 저장성 질환인 유전병에는 고셔병, 리만픽씨병, 파브리병, 쉰들러병, 라베병, 설파타아제결핍증, 파버병 그리고 울만병등이 보고되어 있다.
인체 지질대사 유전병은 두 가지 양상으로 자식에게 유전될 수 있다. 양부모가 정상인 경우라도 양부모가 열성인 유전병 유전자를 모두 갖고 있으면 자식에게서는 약 25%의 확률로 유전병이 나타나게 된다. 75%는 정상으로 나타나지만 그중 25%는 이 유전자병 유전자를 캐리어로 갖고 있게 된다. 또 한가지 유전 형태는 성염색체와 관계되어 유전된다. 이 경우 여성 성염색체인, X염색체와 연관이 되어 있다. 유전병 유전자를 가지고 있는 정상 여성을 캐리어라 한다. 이 경우 자식 중 남자면 100% 유전질환을 보이게 된다. 하지만, 여자면 50%는 유전병 유전자를 전혀 가지고 있지 않은 정상과, 50%는 엄마와 같은 캐리어가 된다.
인체에서 지질대사는 매우 중요한 필수 요소이지만 불완전한 대사는 생명에 관여하는 질병을 일으킨다. 앞으로 유전공학기술에 의한 유전자 치료법의 개발이 기대된다.